自2000年人類基因圖譜體計畫完成以來，越來越多的基因功能被解讀成功，已超過2000種基因相關疾病被發現，如今已有700多種基因相關疾病已開發出相應藥物及治療方法，基因醫學捲動的巨大商機。

基因檢測（Genetic Test）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據，也是精準醫學分析的一種方法｡ 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡ 2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（Best Inovation of 2008）｡

全球基因檢測市場在2018年推估約為152億美元，而2018～2023年複合成長率預估為10％，其中癌症檢測占比大於50%，其餘還包括器官移植配對檢測、精準用藥陪伴式診斷及遺傳疾病檢測等。

2016年，法國微生物學者夏彭提耶（Emmanuelle Charpentier）、美國生物化學家道納（Jennifer A. Doudna）與華裔美籍神經生物專家張鋒（Feng Zhang），在「CRISPR/Cas9基因編輯技術」上讓基因編輯程式化、普及化與量化同獲唐獎。CRISPR/cas9技術從根本修正造成疾病的基因突變，開創出新的癌症療法，有望治療多種遺傳疾病，在2017年造成基因編輯的美股研發商股價狂飆，投資銀行高盛（Goldman Sachs）2018年4月發布「基因組革命」報告中指出，基因治療巿場未來可達4.8兆美元。

雖科學已對人體基因解碼，但在解讀上卻需要相當的專業，目前基因檢測檢機構五花八門，檢測水準、解讀能力落差極大，就算做了全基因定序檢測，也不一定能獲得具有意義的資訊，因為即使是「正常」人、基因也並非百分之百無異常，而檢出「異常」的基因，也並不一定會演變為疾病，若無限上綱去篩檢每一個人，基因檢測將成為失控的「優生學」工具。

資料來源：The Reporter