2001年初、美、中、英、法、日、德等六個國家的科學家，首次公開了人類基因組計畫(HGP)的初步分析結果，至2003年4月，科學家完成了對92%的人類基因測序，然而剩下的8%，科學家用了差不多20年的時間，直至2022年3月底，美國《科學》雜雜連發6篇國際科學論文，揭示全球首個完整的人類基因序列，被視為科學史上巨大突破，有助為全球人類尋找因患病造成基因和遺傳突變的線索提供新研究方向。

人類基因組的排序(Human Genome Project, HGP)工作，由2001年2月科學家初步公布分析結果至今，已經有超過20年的歷史。至2003年4月，科學家完成92%的基因排序，但剩下的8%卻用了差不多20年的時間。直至上月底(2022年3月31日)，國際科學團隊T2T聯盟在《科學》雜志連發6篇論文，報告這一科學成就。

據了解，最新發表的基因圖譜被稱為「T2T-CHM13」，比上一個版本增加了近2億個堿基對以及2000多個新基因。科學家成功繪制了更精確的5條染色體臂的圖譜，覆蓋了人類基因組中最覆雜的區域。

生命科學的「登月計劃」

由於基因排序的工作十分艱巨，一向被視為是生命科學界的「登月計畫」。在最新發表的報告中，科學家採用了2種新技術來解開基因排序的迷團，當中包括牛津納米孔DNA測試方法，可以一次讀取100萬個DNA字母，但缺點是精確度不夠高。另一方面，太平洋生物科學公司的測序方法，可以一次過讀取2萬個基因字母，精確度大為提高。

最終，科學家以這兩種測序方法的優勢，順利完成了人類基因組序列的工作。

幫助人類戰勝病毒

在過去20年，科學家憑著基因圖譜的資料，協助治療很多不同的疾病。今次完成的基因排序，科學家還發現大約200萬個額外的遺傳變異，其中622個存在於醫學相關基因中，這為人類尋找癌癥、先天缺陷和衰老等原因提供了新的希望。

華盛頓大學霍華德休斯醫學研究所研究員、T2T聯盟負責人艾希勒表示，團隊新測序出的基因對於人類的適應能力非常重要，「它們（新測序基因）含有免疫反應基因，可以幫助我們適應感染、瘟疫和病毒並且存活下來。它們含有在預測藥物反應方面非常重要的基因。」

降低基因測序成本

科學家指出，99.5%的人基因組中最少會有一個突變，遇上這種情況的人，如碰上不對的藥，輕即不起作用，嚴重的可能會對人體造成傷害。例如，英國有超過500萬人，無法從「可待因」（Codeine）中獲取任何止痛效果，因為這些人的遺傳物質無法將可待因分解為嗎啡酵素。又例如，每500人中就有一人服用抗生素「慶大黴素」後會失聰。

英國藥理學會和皇家內科醫師學會表示，基因測試有助於解決上述情況，預測不同個體對藥物的反應。而美國國家人類基因組研究所（NHGRI）成員菲利普說，以往對每個個體的基因組進行測序昂貴且耗時，但人類基因圖譜的完成帶來了新希望，未來10年內，基因測序有望成為一項成本低於1000美元的常規醫學測試。

資料來源：BBC News